Bugün ALS'yi kesin olarak teşhis eden tek bir test yok. İlk belirtilerden sonra hastalar ortalama bir yıla yakın yanıt bekliyor; çünkü kas güçsüzlüğü, kramplar ve yürüme zorluğu düzinelerce başka hastalığa da uyuyor. Bu bekleyişi kısaltacak bir kan testi merak konusu değil, bambaşka bir hastalık hikâyesi olurdu.
Emory Üniversitesi Tıp Fakültesi araştırmacıları böyle bir aday sundu. 632 ALS hastası ve 160 sağlıklı kişiden alınan plazmada yüzlerce proteini incelediler ve birlikte değerlendirildiğinde iki grubu yaklaşık yüzde 98 dengeli doğrulukla ayıran on protein belirlediler. Çalışma bu hafta Nature Communications'ta yayımlandı.
Ölçümün nasıl yapıldığı önemli. Ekip, kandaki çok düşük miktarlarda proteini saptayabilen NULISA (Nucleic Acid Linked Immuno-Sandwich Assay) adlı bir test kullandı. Bu ALS için kritik, çünkü bugüne kadarki en iyi belirteçler — örneğin nörofilament hafif zinciri (NfL) — kanda sıradan proteinlere göre çok daha düşük derişimde bulunuyor. On proteinlik kombinasyon, başka nörolojik hastalıklarda da yükselebilen NfL'den tek başına belirgin biçimde daha iyi performans gösterdi.
Arkasındaki fikir bilinçli olarak geniş. Emory'de nörolog ve çalışmanın eş yürütücüsü Eleanor Thomas, "ALS karmaşık bir hastalık ve tek bir biyobelirtece yaslanmak tabloyu yakalamıyor" dedi. On protein, sinir hücresi hasarı ve iltihap dahil hastalığın farklı yönlerini kapsıyor. İnandırıcılık tam burada: bir panel, tek bir değerin gösteremeyeceği örüntüleri temsil edebiliyor.
Sınırlar önemli ve araştırmacılar bunları kendileri söylüyor. Karşılaştırma ALS ile sağlıklı kontroller arasındaydı — klinikte gerçekten karıştırıldığı hastalıklarla değil: diğer motor nöron hastalıkları, miyopatiler, nöropatiler. Bu karşılaştırma yapılmadan panelin ALS'yi taklitçilerinden ayırabildiği gösterilmiş sayılmaz. Tarama aracı olarak düşünülmeden önce ek çalışmalar gerekiyor. Kohort da bu tür bir panel için alışılmadık ölçüde elverişli: tek bir merkezde, tek bir ABD üniversite hastanesinde 632 hasta; toplum temelli kohortlar farklı görünür.
Çalışmanın kesinleştirdiği şey bir yön. ALS kan testine giden yol bugüne kadar tek bir belirteçten, genellikle NfL'den geçti ve bir duvara tosladı: duyarlı ama özgül değil. On proteinlik bir panel soruyu "bu tek değer yüksek mi?"den "bu örüntü uyuyor mu?"ya taşıyor. Bu yöntemsel olarak daha zor, pratikte daha umut verici.
Hastalar için bugün değişen bir şey yok. Onaylı bir test yok ve bu bir ruhsat çalışması değil. Ama teşhis bekleyişinin kısalabileceği yönün artık arkasında sayılar var: sağlıklı kontrollere karşı yüzde 98, önceki favoriden açıkça iyi ve laboratuvarlarda hâlihazırda bulunan bir teknikle ölçülmüş. Çalışma Hop On A Cure, Muscular Dystrophy Association, American Brain Foundation, ALS Association ve American Academy of Neurology gibi kurumlarca desteklendi.
