Es gibt bis heute keinen einzelnen Test, der ALS sicher diagnostiziert. Patientinnen und Patienten warten nach den ersten Symptomen im Schnitt fast ein Jahr auf eine Antwort, weil Muskelschwäche, Krämpfe und Gangprobleme auch zu Dutzenden anderen Erkrankungen passen. Ein Bluttest, der diese Wartezeit verkürzt, wäre kein Laborartikel – er wäre eine andere Krankengeschichte.
Forscher der Emory University School of Medicine haben nun einen Kandidaten dafür vorgelegt. Sie analysierten Hunderte Proteine im Blutplasma von 632 Menschen mit ALS und 160 gesunden Personen und identifizierten zehn Proteine, die in Kombination beide Gruppen mit rund 98 Prozent ausbalancierter Genauigkeit trennten. Die Arbeit ist diese Woche in Nature Communications erschienen.
Entscheidend ist, wie gemessen wurde. Das Team nutzte einen Assay namens NULISA (Nucleic Acid Linked Immuno-Sandwich Assay), der extrem geringe Proteinmengen im Blut nachweisen kann. Das ist für ALS wichtig, weil die bislang besten Marker – etwa Neurofilament-Leichtkette (NfL) – im Blut in weit niedrigeren Konzentrationen vorliegen als gewöhnliche Proteine. Die Zehner-Kombination schnitt laut Emory deutlich besser ab als NfL allein, das auch bei anderen neurologischen Erkrankungen erhöht sein kann.
Der Denkansatz dahinter ist bewusst breit. „ALS ist eine komplexe Erkrankung, und sich auf einen einzelnen Biomarker zu verlassen, erfasst das Bild nicht“, sagte Eleanor Thomas, Neurologin an der Emory School of Medicine und Co-Leiterin der Studie. Die zehn Proteine decken verschiedene Aspekte der Erkrankung ab, darunter Nervenzellschäden und Entzündung. Genau darin liegt die Plausibilität: Ein Panel kann Muster abbilden, die ein einzelner Wert nicht zeigt.
Die Grenzen sind allerdings wichtig, und die Forscher benennen sie selbst. Verglichen wurde ALS gegen gesunde Kontrollen – nicht gegen die Erkrankungen, die im Alltag tatsächlich verwechselt werden: andere Motoneuronerkrankungen, Myopathien, Neuropathien. Solange dieser Vergleich fehlt, ist nicht belegt, dass das Panel im klinischen Alltag zwischen ALS und seinen Nachahmern unterscheiden kann. Weitere Studien müssten das zeigen, bevor an einen Einsatz als Screening-Instrument zu denken ist. Auch die Konstellation – 632 Betroffene aus einem einzigen Zentrum an einer US-Universitätsklinik – ist für ein Screening-Panel dieser Art ungewöhnlich günstig; bevölkerungsbezogene Kohorten sehen anders aus.
Was die Arbeit trotzdem leistet, ist eine Richtungsentscheidung. Der bisherige Weg zu einem ALS-Bluttest führte über einen einzelnen Marker, meist NfL, und lief damit gegen eine Wand: empfindlich, aber unspezifisch. Ein kombiniertes Panel aus zehn Proteinen verschiebt die Frage von „Ist dieser eine Wert erhöht?“ zu „Passt dieses Muster?“. Das ist methodisch anspruchsvoller und praktisch aussichtsreicher.
Für Betroffene ändert sich heute nichts. Es gibt keinen zugelassenen Test, und die Studie ist keine Zulassungsstudie. Aber die Richtung, in die das diagnostische Warten verkürzt werden könnte, ist jetzt mit Zahlen hinterlegt: 98 Prozent gegen Gesunde, deutlich besser als der bisherige Favorit, gemessen mit einer Technik, die schon jetzt in Laboren verfügbar ist. Gefördert wurde die Arbeit unter anderem von Hop On A Cure, der Muscular Dystrophy Association, der American Brain Foundation, der ALS Association und der American Academy of Neurology.
