Sonunda kötüleşen kronik kan kanserleri, hastalarda ciddi belirtiler ortaya çıkmadan yıllar önce tespit edilebilir genetik uyarı işaretleri taşıyabilir — üstelik şu anda kan kanseri teşhisi konan bazı kişiler aslında normal yaşlanma belirtileri gösteriyor olabilir; bunu yeni bir çalışma ortaya koyuyor.

Wellcome Sanger Enstitüsü liderliğinde Cancer Discovery dergisinde yayımlanan araştırma, İngiltere'de yaklaşık 40.000 kişiyi etkileyen nadir, uzun süreli kemik iliği kanserleri olan miyeloproliferatif neoplazmları (MPN) olan 30 hastayı 25 yıla kadar takip etti; tüm genom dizilemesini yaklaşık 8.000 kan testi sonucuyla birleştirdi. Ekip, 450'den fazla örnekten kan hücrelerinin genetik 'aile ağaçlarını' yeniden kurarak, hastalığı stabil seyreden hastaların genetik olarak 'sabit' kan hücresi popülasyonlarına sahip olduğunu, ilerleyen hastaların ise zamanla yeni DNA değişiklikleri biriktirdiğini buldu. Sonuçlar, ilerlemenin klinik olarak görünür hale gelmesinden yıllar önce biyolojik olarak 'kodlanmış' olabileceğini gösteriyor.

Çalışma ayrıca yaygın JAK2, CALR veya MPL mutasyonlarına sahip olmayan MPN hastalarının yaklaşık %10'unu inceledi. Bu hastaların kan hücreleri kanserden çok normal yaşlanmayla uyumlu desenler gösterdi — belirli olağandışı kemik iliği özelliklerine sahip herkesin gerçek kan kanseri olduğu varsayımını sorguluyor. İngiliz Hematoloji Derneği'nin yeni kılavuzları, bu hastaların bir kısmının hemen kanser teşhisi konmak yerine mutasyonsuz trombositoz olarak tanımlanmasını öneriyor.

'Bu hastaların hastalığının genetik kodunun klinik değişikliklerden önce nasıl evrildiğini izleyebildik,' dedi kıdemli yazar Jyoti Nangalia. Bulgular, yüksek riskli hastaları yıllar öncesinden tespit etmek — ve diğerlerini gereksiz tedaviden kurtarmak — için düzenli genomik izlemi destekliyor.

Kaynaklar