Chronische Blutkrebserkrankungen, die sich später verschlimmern, können Jahre vor dem Auftreten ernster Symptome genetische Warnsignale tragen — und manche Menschen mit aktueller Blutkrebsdiagnose zeigen womöglich nur normale Alterung, so eine neue Studie.

Die unter Leitung des Wellcome Sanger Institute in Cancer Discovery veröffentlichte Forschung begleitete 30 Patienten mit myeloproliferativen Neoplasien (MPN) — seltene, langwierige Knochenmarkskrebserkrankungen, von denen in Großbritannien rund 40.000 Menschen betroffen sind — bis zu 25 Jahre lang und verknüpfte Ganzgenomsequenzierung mit fast 8.000 Bluttest-Ergebnissen. Durch die Rekonstruktion genetischer ‚Stammbäume' von Blutzellen aus mehr als 450 Proben fand das Team, dass Patienten mit stabiler Erkrankung genetisch ‚beständige' Blutzellpopulationen hatten, während Patienten mit Progression mit der Zeit neue DNA-Veränderungen anhäuften. Die Ergebnisse deuten darauf hin, dass die Progression Jahre vor ihrer klinischen Sichtbarkeit biologisch ‚kodiert' sein kann.

Die Studie untersuchte zudem die rund 10 % der MPN-Patienten ohne die häufigen JAK2-, CALR- oder MPL-Mutationen. Ihre Blutzellen zeigten Muster, die eher normaler Alterung als Krebs entsprechen — was die Annahme infrage stellt, dass jeder mit bestimmten ungewöhnlichen Knochenmarksmerkmalen wirklich Blutkrebs hat. Neue Leitlinien der British Society for Haematology empfehlen bereits, einige dieser Patienten statt einer sofortigen Krebsdiagnose als Thrombozytose ohne die Mutationen zu beschreiben.

‚Wir konnten beobachten, wie sich der genetische Code ihrer Erkrankung vor den klinischen Veränderungen entwickelt', sagte die leitende Autorin Jyoti Nangalia. Die Ergebnisse stützen ein regelmäßiges genomisches Monitoring, um Hochrisikopatienten Jahre früher zu erkennen — und anderen unnötige Behandlungen zu ersparen.

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