Eine personalisierte Gentherapie hat die Anfallshäufigkeit drastisch reduziert und einem Teenager mit einer seltenen schweren Epilepsieform erstmals das selbstständige Gehen ermöglicht, berichteten Forscher der UC San Diego am 21. Juli in Nature Medicine.
Die Therapie
Die Forscher entwickelten maßgeschneiderte kurze DNA-Stränge, sogenannte allelelektive Antisense-Oligonukleotide (ASOs), die die spezifische Mutation im SCN2A-Gen jedes Kindes erkennen. Alle zwei bis drei Monate in die Spinalflüssigkeit injiziert, schalteten die ASOs die mutierte Genkopie stumm, während die gesunde Kopie unberührt blieb.
Die Ergebnisse
Nach zweijähriger Behandlung: - Ein 14-jähriger Patient hatte 90% weniger Anfälle und ging erstmals im Alter von 15 Jahren selbstständig. - Ein 9-jähriger Patient mit fast täglichen Anfällen erlebte einen 26% Rückgang sowie Verbesserungen bei Sprache, Motorik und sensorischer Verarbeitung.
"Wenn wir wirklich über personalisierte Präzisionstherapie nachdenken, kann es nicht persönlicher sein," sagte Dr. Olivia Kim-McManus.
Quellen
- nature.comNature — Personalized gene therapy relieves severe epilepsy in two boys
- today.ucsd.eduUC San Diego Today — Personalized Gene Therapy Helps Teen with Rare Form of Severe Epilepsy Walk Independently
- doi.orgNature Medicine — Individualized Antisense Oligonucleotides for SCN2A Related Developmental Epileptic Encephalopathy
