UC San Diego ve Rady Children's Institute for Genomic Medicine araştırmacıları, kişiselleştirilmiş bir gen tedavisinin nadir bir epilepsi türüne sahip bir gencin nöbetlerini önemli ölçüde azalttığını ve ilk kez bağımsız yürümesini sağladığını 21 Temmuz'da Nature Medicine'de bildirdi.

Tedavi

Araştırmacılar, her çocuğun SCN2A genindeki spesifik mutasyonu tanıyan, alel seçici antisens oligonükleotitler (ASO'lar) adı verilen özel kısa DNA dizileri tasarladı. Her iki ila üç ayda bir spinal sıvıya enjekte edilen ASO'lar, mutant gen kopyasını sustururken sağlıklı kopyaya dokunmadı.

Sonuçlar

İki yıllık tedaviden sonra: - 14 yaşındaki bir hasta nöbet sıklığında %90 azalma yaşadı. 15 yaşında ilk kez bağımsız yürüdü. - 9 yaşındaki bir hasta neredeyse günlük nöbetlerinde %26 düşüş ve dil, motor beceriler ve duyusal işlemede iyileşme gösterdi. - Her iki hasta da bazı anti-nöbet ilaçlarını azalttı veya bıraktı.

"Personelleştirilmiş bir şekilde hassas tedaviyi düşündüğünüzde, bundan daha kişiselleştirilmiş olamaz," dedi Dr. Olivia Kim-McManus.

Kaynaklar