Devasa bir genom çalışması, tek bir gendeki mutasyonları çarpıcı bir sağlık profiliyle ilişkilendirdi: daha fazla kas oranı, daha az göbek yağı, daha düşük kan şekeri ve tip 2 diyabet ile kalp hastalığı dahil bazı durumların azalmış riski.
FNIP1 adlı gen, hücrelerin besinleri algılamasına ve bunlara yanıt vermesine yardımcı olur. Regeneron Genetik Merkezi liderliğindeki araştırmacılar, üç kıtada farklı kökenlerden bir milyondan fazla genomin dizilimini çıkardı ve ardından TG:HDL oranıyla bağlantılı varyantları aradı — yüksek değerleri daha büyük metabolik risk anlamına gelen bir kan biyobelirteci.
Varyantlar FNIP1'de öne çıktı. Yeni tanımlanan koruyucu varyantlardan birini taşıyan kişi sayısı yaklaşık 7.000'de 1'di; ancak taşıyanlar belirgin şekilde daha sağlıklı bir metabolizma sergiledi — ortalama olarak inme, diyabet, kalp krizi ve bazı karaciğer hastalıklarını kapsayan kardiyometabolik hastalık riskinde %60'lık bir azalma dahil.
"Bu hastalıklar dünyada bir numaralı ölüm nedeni ve güçlü bir genetik temelleri var," dedi bugün Nature'da yayımlanan çalışmanın yazarlarından, Regeneron Genetik Merkezi'nden Luca Lotta.
Ekip daha sonra genetik ipuçlarını laboratuvara taşıdı: insan karaciğer hücrelerinde FNIP1 ve ilgili genleri susturmak, lipitlerin parçalanmasında rol oynayan genlerin ifadesini artırdı; aynı müdahale farelerde hastalığı önledi.
Nadir koruyucu varyantlara sahip olmayan büyük çoğunluk için bulgular yalnızca kıskanılacak bir neden değil — olası bir ilaç hedefi ortaya koyuyor. Varyantların etkilerini taklit eden bir ilaç, günün birinde dünyanın bir numaralı ölüm nedenine karşı görünür korumalarının bir kısmını yeniden üretebilir.
