Eine gewaltige Genomstudie hat Mutationen in einem einzigen Gen mit einem auffälligen Gesundheitsprofil in Verbindung gebracht: mehr Muskelanteil, weniger Bauchfett, niedrigerer Blutzucker und ein geringeres Risiko für Erkrankungen wie Typ-2-Diabetes und Herzkrankheiten.
Das Gen namens FNIP1 hilft Zellen, Nährstoffe zu erkennen und darauf zu reagieren. Forscher unter Leitung des Regeneron Genetics Center sequenzierten mehr als eine Million Genome aus unterschiedlichen Bevölkerungen auf drei Kontinenten und suchten nach Varianten, die mit dem TG:HDL-Verhältnis zusammenhängen — einem Blut-Biomarker, bei dem höhere Werte ein größeres Stoffwechselrisiko bedeuten.
Varianten stachen bei FNIP1 hervor. Nur etwa einer von 7.000 Menschen trug eine der neu identifizierten schützenden Varianten — wer sie trug, zeigte jedoch einen deutlich gesünderen Stoffwechsel, einschließlich eines im Durchschnitt 60 % geringeren Risikos für kardiometabolische Erkrankungen, einem Bündel zusammenhängender Leiden von Schlaganfall über Diabetes und Herzinfarkt bis zu einigen Lebererkrankungen.
„Diese Krankheiten sind die häufigste Todesursache der Welt und haben eine starke genetische Grundlage", sagte Luca Lotta vom Regeneron Genetics Center, Koautor der heute in Nature veröffentlichten Studie.
Das Team verfolgte die genetischen Hinweise anschließend ins Labor: Das Ausschalten von FNIP1 und verwandten Genen in menschlichen Leberzellen steigerte die Expression von Genen, die am Fettabbau beteiligt sind — und derselbe Eingriff verhinderte bei Mäusen die Krankheit.
Für die überwiegende Mehrheit, die die seltenen schützenden Varianten nicht trägt, bieten die Ergebnisse mehr als Anlass zum Neid — sie offenbaren ein mögliches Medikamentenziel. Ein Medikament, das die Wirkungen der Varianten nachahmt, könnte eines Tages einen Teil ihres offenbar schützenden Effekts gegen die häufigste Todesursache der Welt reproduzieren.
