Science dergisi tarafından yayımlanan yeni bir araştırma, nadir genetik varyantların Alzheimer hastalığına karşı koruma sağladığına dair bir dizi yüksek profilli bulguyu sorguluyor — tek bir genin gizli savunmasının bir tedaviye ilham verebileceği fikri etrafında alanı harekete geçiren keşifleri.
Muhabirler Charles Piller ve Jennie Erin Smith'in araştırması, 50 yaşından önce demansa neden olan genetik mutasyon taşıyan Kolombiya'daki geniş bir ailenin üyelerini inceleyen on yıllardır süren bir programa odaklanıyor. 2019'da araştırmacılar, APOE3 Christchurch adlı bir mutasyonun, hastalığa neden olan mutasyonu taşıyan bir kadını 70'li yaşlarının başına kadar hafıza kaybından koruduğunu ortaya koyarak manşetlere çıktı. 2023'te aynı grup, aynı Kolombiya ailesinde Reelin-COLBOS olarak bilinen ikinci bir koruyucu mutasyon keşfini duyurdu; üçüncü bir örnek henüz yayımlanmadı.
Bu keşifler, çalışmanın merkezindeki evli çifte — Harvard Tıp Fakültesi ve Mass Eye and Ear'den göz araştırmacısı Joseph Arboleda-Velasquez ile Boston Üniversitesi ve Massachusetts General Hospital'dan nöropsikolog Yakeel Quiroz'a — mesleki ödüller ve on milyonlarca dolarlık araştırma fonu kazandırdı. Ayrıca doğal korumayı taklit eden tedaviler geliştirme çabalarına da ilham verdiler.
Ancak Piller ve Smith; bilimsel makaleleri, patentleri, hibe verilerini ve kilit araştırmacılar arasındaki yazışmaları inceledikten ve içeriden kişiler, iş birlikçiler ve bağımsız uzmanlarla görüştükten sonra, grubun koruyucu mutasyonları belirlemede sorgulanabilir bir yaklaşım benimsediğini, kışkırtıcı bulguları güçlendirecek şekilde hasta verilerini usulsüz biçimde değiştirdiğini ve birden fazla makalede değiştirilmiş ya da kopyalanmış gibi görünen görseller yayımladığını bildiriyor.
Etkileri belirli mutasyonların ötesine uzanıyor. Bulgular araştırma önceliklerini şekillendirmiş, Alzheimer mekanizmalarına ilişkin rakip hipotezlerin konumunu etkilemiş ve on milyonlarca dolarlık fonun yönünü belirlemişti. Araştırmada atıfta bulunulan bağımsız uzmanlar, insan genetik kanıtlarına ilişkin ortaya atılan şüphelerin, bu araştırma hattına öncelik verilmesi gerekçesini zayıflattığını söylüyor. Science'ın haber ekibi soruşturmayı özel haber olarak yayımladı; çalışmanın merkezindeki araştırmacılarla, dergi iddiaları incelemeye devam ederken temasa geçildi.
