Eine neue Investigation der Fachzeitschrift Science stellt eine Reihe prominenter Ergebnisse infrage, wonach seltene genetische Varianten vor Alzheimer schützen — Entdeckungen, die das Feld um die Idee beflügelten, dass die verborgene Abwehr eines einzelnen Gens eine Heilung inspirieren könnte.
Die Untersuchung der Reporter Charles Piller und Jennie Erin Smith konzentriert sich auf ein jahrzehntelanges Programm zur Erforschung einer großen Großfamilie in Kolumbien, die eine genetische Mutation trägt, die vor dem 50. Lebensjahr Demenz verursacht. 2019 machten Forscher Schlagzeilen mit der Entdeckung, dass eine Mutation namens APOE3 Christchurch eine Trägerin der krankheitsverursachenden Mutation bis Anfang 70 vor Gedächtnisverlust zu schützen schien. 2023 verkündete dieselbe Gruppe in derselben kolumbianischen Familie eine zweite offenbar schützende Mutation namens Reelin-COLBOS; ein drittes Beispiel wurde noch nicht veröffentlicht.
Die Entdeckungen brachten dem Ehepaar im Zentrum der Arbeit — dem Augenheilkundeforscher Joseph Arboleda-Velasquez von der Harvard Medical School und Mass Eye and Ear sowie der Neuropsychologin Yakeel Quiroz von der Boston University und dem Massachusetts General Hospital — berufliche Auszeichnungen und Forschungsgelder in zweistelliger Millionenhöhe ein. Sie inspirierten auch Bemühungen, Therapien zu entwickeln, die den natürlichen Schutz nachahmen.
Nach der Prüfung wissenschaftlicher Arbeiten, Patente, Fördermitteldaten und Kommunikation zwischen zentralen Forschern — sowie Interviews mit Insidern, Kooperationspartnern und unabhängigen Experten — berichten Piller und Smith, dass die Gruppe offenbar einen fragwürdigen Ansatz zur Identifizierung schützender Mutationen verfolgte, Patientendaten in einer Weise veränderte, die provokante Befunde stützte, und in mehreren Arbeiten offenbar veränderte oder kopierte Bilder veröffentlichte.
Die Auswirkungen reichen über die konkreten Mutationen hinaus. Die Ergebnisse hatten Forschungsprioritäten geprägt, den Status konkurrierender Hypothesen zu Alzheimer-Mechanismen beeinflusst und Fördergelder in zweistelliger Millionenhöhe gelenkt. Unabhängige Experten, auf die sich die Untersuchung stützt, sagen, dass die Zweifel an den zentralen humangenetischen Belegen die Begründung für die Priorisierung dieser Forschungslinie schwächen. Sciences Nachrichtenteam veröffentlichte die Investigation exklusiv; die Forscher im Zentrum der Arbeit wurden um Stellungnahme gebeten, während die Zeitschrift die Vorwürfe weiter prüft.
