Her insan hücresi, doğru zamanda ve doğru miktarda on binlerce genin açılmasına bağlıdır. Bu düzenlemenin kalbinde "başlatıcı" olarak bilinen kısa bir DNA dizisi yatar — bir genin bilgisinin enzimler, hormonlar ve proteinler gibi işlevsel ürünlere dönüştürülmeye başlandığı kesin nokta.
Şimdi, UC San Diego'daki Profesör James T. Kadonaga'nın laboratuvarındaki araştırmacılar, makine öğrenimi kullanarak başlatıcının DNA imzasını çözdüler. 31 Temmuz'da Genes & Development dergisinde yayımlanan çalışma, yaklaşık 500.000 farklı başlatıcı versiyonunun yüksek verimli dizilemesi ile karakteristik dizi kalıbını öğrenen AI modellerini birleştirdi.
İmza belirlendikten sonra ekip insan genomunu taradı ve insanların yaklaşık %60'ının bir başlatıcı içerdiğini buldu. Model, bir genin başlatıcıya sahip olup olmadığını güçlü bir şekilde tahmin ediyor — ve en önemlisi, bu bölgedeki mutasyonların hastalığa nasıl katkıda bulunabileceğini öngörebiliyor.
"Daha geniş bir perspektiften bakıldığında, bu çalışma, insan DNA baz dizisinde yerleşik bilgiyi çözmek için laboratuvar deneyleri ve yapay zekanın birlikte kullanımında bir ileri adımdır" diyen Kadonaga, her bir hücremizdeki altı milyar DNA bazının içinde, her genin ne zaman, nereye ve ne ölçüde aktive edilmesi gerektiğini belirten bir gen ekspresyon kodu olduğunu hayal ediyor.
Bulgular, bilim insanlarının genleri belirli özelleştirilmiş işlevlerle açıp kapatan sentetik promotörler oluşturmasına yardımcı olabilir ve sonunda farklı genetik varyantların bireyleri nasıl farklı şekilde etkilediğini tahmin etmeye olanak tanıyabilir.
