İnsan vücudundaki her sağlıklı hücre, on binlerce genin tam doğru anda ve doğru dokuda açılmasına bağlıdır. Moleküler biyolojide uzun süredir devam eden bir gizem, genomun bu zamanlamayı nasıl orkestra ettiği – özellikle de bir genin talimatlarının okunmaya başladığı tam noktayı nasıl tanıdığıdır. Şimdi, UC San Diego'daki araştırmacılar yapay zeka kullanarak bu süreci kontrol eden en önemli elemanlardan birinin kimliğini çözdü: 'başlatıcı.'
Başlatıcı, bir genin ifade edilmeye başladığı – ham genetik talimatların fonksiyonel proteinlere, enzimlere ve diğer moleküllere dönüştürüldüğü – tam konumu işaretleyen kısa bir DNA dizisidir. Merkezi rolüne rağmen, başlatıcının DNA deseni, devasa karmaşıklık nedeniyle daha önce hiç tam olarak çözülememişti.
Genes and Development dergisinde yayımlanan bir çalışmada, doktora öğrencisi Torrey Rhyne-Carrigg ve Profesör James Kadonaga'nın laboratuvarındaki meslektaşları, yüksek hızlı DNA dizileme kullanarak yaklaşık 500.000 farklı başlatıcı dizisi versiyonu üzerinde gen ekspresyon aktivitesini ölçtü. Ardından, fonksiyonel bir başlatıcının karakteristik DNA imzasını belirlemek için bu veriler üzerinde bir makine öğrenimi modeli eğittiler.
Yapay zeka modeli bu deseni çözdükten sonra ekip tüm insan genomunu taradı ve insan genlerinin yaklaşık yüzde 60'ının başlatıcı içerdiğini buldu. Sonuç, bu genetik 'açma anahtarının' previously düşünülenden çok daha yaygın olduğunu ortaya koyuyor.
Pratik sonuçlar önemli. Başlatıcının DNA kimliği artık bilindiği için araştırmacılar, bu bölgedeki gen aktivasyonunu bozabilecek ve kanser dahil hastalıklara yol açabilecek mutasyonları tarayabilir. Veriler ve yapay zeka modelleri, genleri özel fonksiyonlarla açıp kapayan sentetik promotörlerin tasarımını da destekleyebilir – bu yetenek, gen terapisi ve sentetik biyolojide giderek daha fazla uygulama alanı buluyor.
Profesör Kadonaga, çalışmayı 'laboratuvar deneyleri ve yapay zekanın insan DNA baz dizisindeki bilgiyi çözmek için birlikte kullanımında bir adım ileri' olarak tanımladı. Her insan hücresindeki altı milyar DNA baz çifti içinde, her genin ne zaman, nereye ve ne ölçüde etkinleştirilmesi gerektiğini belirleyen bir gen ekspresyon kodu bulunduğunu belirtti. 'Başlatıcı için yeni yapay zeka modeli, bu gen ekspresyon kodunun küçük ama önemli bir parçasıdır' dedi ve ekibin yakın gelecekte tam kodun yapay zeka modellerini genişleteceği konusunda iyimser olduğunu sözlerine ekledi.
